Cromossomo 13 em anel

O cromossomo em anel 13 é uma anomalia cromossômica do cromossomo 13 caracterizada por um fenótipo amplamente variável (variando de leve a grave), caracterizado principalmente por retardo de crescimento intrauterino, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, déficit intelectual moderado a grave, microcefalia, dismorfismo facial (ou seja, fissuras palpebrais inclinadas, hipertelorismo, orelhas anormais, ponte nasal larga, palato arqueado alto, micrognatia, boca pequena e lábios finos), mãos anomalias nos pés e anomalias genitais. Características adicionais relatadas incluem problemas comportamentais, distúrbios auditivos e de fala, defeitos cardíacos congênitos, malformações cerebrais e atresia anal.