Cromossomo 15 em anel

O cromossomo 15 em anel é uma anomalia cromossômica que afeta o crescimento, o aprendizado e a fala. Pessoas com cromossomo 15 em anel geralmente apresentam atrasos no crescimento antes e depois do nascimento, resultando em baixa estatura; vários graus de deficiência intelectual; baixo tônus ​​muscular (hipotonia); malformações craniofaciais; e anormalidades nos membros. Outros sintomas podem incluir defeitos cardíacos congênitos, problemas renais, luxação congênita dos quadris e manchas café com leite. O cromossomo 15 em anel é causado por um cromossomo anormal conhecido como cromossomo 15 em anel ou r(15). Um cromossomo em anel é uma estrutura circular que ocorre quando um cromossomo se quebra em dois lugares e as extremidades quebradas se fundem. As características do cromossomo 15 em anel parecem resultar da perda (deleção) de material genético do braço longo (q) do cromossomo 15. O cromossomo 15 em anel geralmente é causado por erros espontâneos (de novo) muito cedo no desenvolvimento embrionário. Em casos raros, é transmitido através das famílias, seja de um progenitor que também tenha um cromossoma 15 em anel, ou de um progenitor que tenha uma translocação equilibrada. O tratamento para o cromossomo 15 em anel concentra-se em abordar os sintomas presentes em cada indivíduo e pode exigir uma equipe de médicos especialistas.