Cromossomo 2 em anel

A síndrome do cromossomo 2 em anel é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por retardo de crescimento intrauterino, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, hipotonia, características dismórficas leves (incluindo microcefalia, testa curta, fissuras palpebrais inclinadas, hipertelorismo, dobras epicânticas, ponte nasal larga, ponta nasal larga, filtro longo, lábio superior fino, micrognatia, pescoço curto), esquelético anomalias (por exemplo, cifose, braquidactilia, clinodactilia, talipes equinovarus) e características dermatológicas (ou seja, manchas café com leite). Os pacientes também podem apresentar defeitos ventriculoseptais e anomalias genitais (por exemplo, hipoplasia genital, fimose, criptorquidia).