Cromossomo X em anel, pequeno

X pequenos anéis é uma anomalia estrutural rara do cromossomo X, com fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixa estatura, dismorfismo craniofacial (incluindo microcefalia, assimetria facial, hipertelorismo, fissuras palpebrais longas, epicanto, implantação baixa ou orelhas mal rodadas, nariz largo com ponte nasal plana, narinas antevertidas, filtro longo, lábio superior fino, palato arqueado alto, micrognatia) e anomalias esqueléticas (por exemplo, cúbito valgo, talipes equinovarus). Os pacientes também podem apresentar malformações cardíacas (por exemplo, defeitos do septo ventricular, estenose da válvula mitral), covinha sacral, sindactilia de partes moles, nevos pigmentados e convulsões.