ORPHA:90349
Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1
A cutis laxa autossómica recessiva tipo 1 (ARCL1) é uma doença generalizada do tecido conjuntivo caracterizada pela associação de pele com rugas, redundante, flácida e inelástica com manifestações sistémicas graves (atelectesias e enfisema pulmonar, anomalias vasculares e divertículos do trato gastrointestinal e genito-urinário).
<1 / 1 000 0004 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Cutis laxa autossômica… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
60 casos documentados
4Genes causadores
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