Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase

A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCCD) é um distúrbio hereditário do metabolismo da leucina, caracterizado por um quadro clínico altamente variável, desde crise metabólica na infância até adultos assintomáticos.

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