Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil

ORPHA:284417

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Phosphoserine aminotransferase deficiency diagnosed by whole-exome sequencing and LC-MS/MS reanalysis: A case report and review of literature.

Mol Genet Genomic Med2024 Apr

Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.

Am J Med Genet A2021 Jul

Phosphoserine aminotransferase deficiency: imaging findings in a child with congenital microcephaly.

J Matern Fetal Neonatal Med2020 Mar

Phosphoserine aminotransferase deficiency: a novel disorder of the serine biosynthesis pathway.

Am J Hum Genet2007 May

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Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil

ORPHA:284417 · MONDO:0012596

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E72.8

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