ORPHA:35704
Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase
A deficiência de L-Arginina:glicina amidinotransferase (AGAT) é um tipo muito raro de síndrome de deficiência de creatina caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual e miopatia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de arginin… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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