Deficiência de beta-cetotiolase

A deficiência de beta-cetotiolase (T2) é uma acidúria orgânica rara que afeta o metabolismo dos corpos cetônicos e o catabolismo da isoleucina e é caracterizada por episódios cetoacidóticos intermitentes associados a vômitos, dispneia, taquipneia, hipotonia, letargia e coma, com início durante a infância e geralmente cessando na adolescência.