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Deficiência de galactocinase
ORPHA:79237

Deficiência de galactocinase

A deficiência de galactosemia é uma forma rara e leve de galactosemia caracterizada pelo início precoce da catarata e pela ausência dos sinais usuais da galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, baixo ganho de peso e crescimento, letargia e icterícia.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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