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A deficiência da proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase é uma forma rara e leve de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mendeliome sequencing enables differential diagnosis and treatment of neonatal lactic acidosis.
Lactic acidosis and developmental delay due to deficiency of E3 binding protein (protein X) of the pyruvate dehydrogenase complex.
Primary pyruvate dehydrogenase E3 binding protein deficiency with mild hyperlactataemia and hyperalaninaemia.
A new case of pyruvate dehydrogenase deficiency due to a novel mutation in the PDX1 gene.
Pyruvate dehydrogenase E3 binding protein deficiency.