ORPHA:444013
Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 23
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene GTPBP3.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Déficit combinado da f… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
11 casos documentados
1Genes causadores
71Publicações indexadas
Carregando...