Deleção distal 9p

A monossomia distal 9p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 9, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por deficiência intelectual, dismorfismo craniofacial (trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, cristas supraorbitais hipoplásicas), dígitos anormais (falanges médias longas com falanges distais curtas), bem como associação frequente com anormalidades geniturinárias. (criptorquidismo, hipospádia, genitália ambígua, disgenesia testicular 46,XY). Hipotireoidismo congênito e defeitos cardiovasculares foram relatados em alguns casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de gonadoblastoma.