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Dentinogênese imperfeita, tipo 2
ORPHA:166260CID-10 · K00.5CID-11 · LA30.8OMIM 125490DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
AudiçãoInício infantilHerança AD
Também conhecida comoDentinogénese imperfeitaDGIDGI-2

A dentinogênese imperfeita tipo 2 (DGI-2) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) e é caracterizada por fraqueza e descoloração de todos os dentes.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A dentinogênese imperfeita tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a formação interna dos dentes. Os dentes apresentam fraqueza acentuada e uma descoloração amarelo-acastanhada característica, ficando sujeitos a desgastes rápidos. Alguns pacientes também podem apresentar sintomas auditivos associados, como zumbido no ouvido ou perda da audição. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo o cuidado baseado no acompanhamento odontológico.

📋
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A dentinogênese imperfeita tipo 2 (DGI-2) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) e é caracterizada por fraqueza e descoloração de todos os dentes.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2024 Mar 28

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-5 / 10 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
14.6
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: K00.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👂
Ouvidos
3 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 1 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Zumbido
—
Dentinogênese imperfeita
—
Deficiência auditiva de alta frequência
—
Deficiência auditiva neurossensorial bilateral
—
Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes
—
Herança autossômica dominante
6sintomas
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ZumbidoTinnitus
Dentinogênese imperfeitaDentinogenesis imperfecta
Deficiência auditiva de alta frequênciaHigh-frequency hearing impairment
Deficiência auditiva neurossensorial bilateralBilateral sensorineural hearing impairment
Descoloração amarelo-acastanhada dos dentesYellow-brown discoloration of the teeth

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
DSPP
DSPPDentin sialophosphoproteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
ECM proteoglycans
MECANISMO DE DOENÇA

Deafness, autosomal dominant, 39, with dentinogenesis imperfecta 1

A disorder characterized by the association of progressive sensorineural high-frequency hearing loss with dentinogenesis imperfecta.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Não detectado)
Testículo
0.1 TPM
Aorta
0.0 TPM
Artéria tibial
0.0 TPM
Artéria coronária
0.0 TPM
Nervo tibial
0.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
dentin dysplasia type IIdeafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1dentinogenesis imperfecta type 2dentinogenesis imperfecta type 3
HGNC:3054UniProt:Q9NZW4

Variantes genéticas (ClinVar)

149 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DSPP: NM_014208.3(DSPP):c.3047del (p.Ser1016fs) ()
🧬 DSPP: NM_014208.3(DSPP):c.52-1G>A ()
🧬 DSPP: NM_014208.3(DSPP):c.905A>G (p.Lys302Arg) ()
🧬 DSPP: NM_014208.3(DSPP):c.818G>A (p.Ser273Asn) ()
🧬 DSPP: NM_014208.3(DSPP):c.1141C>T (p.Pro381Ser) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 48 variantes classificadas pelo ClinVar.

46
2
Patogênica (95.8%)
VUS (4.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DMP1-AS1: NM_014208.3(DSPP):c.3047del (p.Ser1016fs) [Pathogenic]
DMP1-AS1: NM_014208.3(DSPP):c.3682_3685del (p.Ser1228fs) [Pathogenic]
DMP1-AS1: NM_014208.3(DSPP):c.2827del (p.Asp943fs) [Pathogenic]
DMP1-AS1: NM_014208.3(DSPP):c.2652del (p.Asp884fs) [Pathogenic]
DMP1-AS1: NM_014208.3(DSPP):c.2483del (p.Asn828fs) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Dentinogênese imperfeita, tipo 2

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

The Role of DSPP in Dentine Formation and Hereditary Dentine Defects.

The Chinese journal of dental research2024 Mar 28

The dentine sialophosphoprotein (DSPP) gene is the only identified causative gene for dentinogenesis imperfecta type 2 (DGI-II), dentinogenesis imperfecta type 3 (DGI-III) and dentine dysplasia type 2 (DD-II). These three disorders may have similar molecular mechanisms involved in bridging the DSPP mutations and the resulting abnormal dentine mineralisation. The DSPP encoding proteins DSP (dentine sialoprotein) and DPP (dentine phosphoprotein) are positive regulators of dentine formation and perform a function during dentinogenesis. The present review focused on the recent findings and viewpoints regarding the relationship between DSPP and dentinogenesis as well as mineralisation from multiple perspectives, involving studies relating to spatial structure and tissue localisation of DSPP, DSP and DPP, the biochemical characteristics and biological function of these molecules, and the causative role of the proteins in phenotypes of the knockout mouse model and in hereditary dentine defects.

#2

Dentinogenesis imperfecta type 2: a case report.

General dentistry2021

Dentinogenesis imperfecta type 2, also referred to as Capdepont teeth and hereditary opalescent dentin, is a rare hereditary dysplasia affecting the dentin that occurs during the histodifferentiation stage of tooth development. The resulting brownish gray opalescent hue creates an unesthetic appearance. This form of dentin anomaly occurs in approximately 1 in 8000 individuals in the United States. Teeth affected by hereditary dentin dysplasia chip easily, even under normal masticatory forces; however, as a result of underlying sclerotic dentin formation and obliteration of pulp chambers in response to attrition, these teeth are not hypersensitive. This case report describes this rare anomaly in a 27-year-old woman, whose discolored teeth were restored with ceramic laminate veneers.

#3

Complete overdenture fabrication for a 12-year-old child with dentinogenesis imperfecta type 2.

General dentistry2018

Dentinogenesis imperfecta type 2 (DI-2), also known as hereditary opalescent dentin, is a rare, genetically linked condition that affects both primary and permanent teeth. Severe attrition requiring full-mouth rehabilitation is a common finding associated with DI-2. Dental rehabilitation options include a variety of invasive and noninvasive restorative techniques dictated by the age of the patient. Growth and development must be considered and may result in a restorative challenge for the dental practitioner, particularly when the patient in question is a child. This case report describes the fabrication of an overdenture to reestablish function, esthetics, and self-esteem in a 12-year-old patient. A 2-stage restorative treatment was followed by a satisfactory 6-month recall examination, indicating that the prostheses provided a successful outcome until more definitive restorative treatment can be accomplished in adulthood.

Publicações recentes

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Associações

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura definitiva conhecida para esta condição genética rara. O manejo é voltado à preservação e reabilitação da estrutura dental ao longo da vida.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:166260
    Orphanet
  2. GARD:12796
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Dentinogênese imperfeita, tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Dentinogênese imperfeita, tipo 2

ORPHA:166260 · MONDO:0007441
Prevalência
1-5 / 10 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
K00.5 · Anomalias hereditárias da estrutura dentária não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
14.6 (Europe)
MedGen
UMLS
C2973527
EuropePMC
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Rara