Diarreia sódio-relacionada congênita
A diarréia congénita por sódio é caracterizada por grave diarréia aquosa contendo altas concentrações de sódio, hiponatremia e acidose metabólica.
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A diarréia congénita por sódio é caracterizada por grave diarréia aquosa contendo altas concentrações de sódio, hiponatremia e acidose metabólica.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Congenital enteropathy caused by ezrin deficiency.
Enrichment of rare CFTR variants in Finnish patients with congenital chloride diarrhea.
Congenital chloride diarrhoea in a Chinese infant with a compound heterozygous SLC26A3 mutation.
SPINT2 mutations in the Kunitz domain 2 found in SCSD patients inactivate HAI-2 as prostasin inhibitor via abnormal protein folding and N-glycosylation.
📖 RevisãoApproach to Congenital Diarrhea and Enteropathies (CODEs).
🥉 Relato de caso