Disostose óculo-maxilo-facial

A disostose oculomaxilofacial é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura, região orbital e anormalidades oculares (por exemplo, órbitas assimétricas, anoftalmia, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e em forma de S, sobrancelhas / cílios esparsos, pálpebras anormais, ectrópio, simbléfaro, leucoma da córnea), nariz anormal (por exemplo, raiz nasal larga e anormalmente modelada, ponte e ponta, lateral desvio), hipoplasia malar, fissura labiopalatina e fissuras faciais oblíquas. Deficiência intelectual, microcefalia, micrognatia e anomalias dos membros (por exemplo, hemimelia, cintura escapular anormal, braquidactilia, sindactilia, háluces largos) também foram relatadas.