Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis
Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane
Dentin dysplasia 1
A dental defect in which both primary and secondary dentitions are affected. The clinical crowns of both permanent and deciduous teeth are of normal shape, form and color in most cases, although they may be slightly opalescent and blue or brown. Teeth may be very mobile and exfoliate spontaneously because of inadequate root formation. On radiographs, the roots are short and may be more pointed than normal. Pulp chambers are usually absent except for a chevron-shaped remnant in the crown. Root canals are usually absent.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:314721(Orphanet)
- MONDO:0017819(MONDO)
- GARD:17433(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q56014042(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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