Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: ausência de vários dentes (oligodontia), dentes menores que o normal (microdontia), esmalte dental subdesenvolvido (hipoplasia do esmalte), dentes com câmara pulpar aumentada e raízes curtas (taurodontia), raízes dentárias curtas, obliteração (fechamento) da câmara pulpar e perda óssea ao redor da ponta da raiz (perda óssea periapical).[1][2]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene SMOC2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada SPARC-related modular calcium-binding protein 2. Essa proteína participa do desenvolvimento normal dos dentes. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][3]
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a displasia da dentina atípica por deficiência de SMOC2. O manejo é focado no cuidado odontológico individualizado, incluindo acompanhamento com dentista especializado, tratamento das alterações dentárias (como restaurações, próteses ou extrações quando necessário) e suporte para a saúde bucal geral. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta doença.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é variável e depende da gravidade das alterações dentárias. Com acompanhamento odontológico adequado, é possível manter a função mastigatória e a estética, contribuindo para a qualidade de vida. Não há informações sobre redução da expectativa de vida associada a esta condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2** é uma condição genética rara que afeta a formação e o crescimento dos dentes. Os primeiros sinais costumam ser notados na infância, quando os dentes nascem menores (**microdontia**), em menor número (**oligodontia**) ou com o esmalte enfraquecido. Internamente, os dentes podem apresentar raízes muito curtas e alterações na polpa, além de perda de osso ao redor da raiz. Esta condição não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte odontológico na rede assistencial.
Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisDentin dysplasia 1
A dental defect in which both primary and secondary dentitions are affected. The clinical crowns of both permanent and deciduous teeth are of normal shape, form and color in most cases, although they may be slightly opalescent and blue or brown. Teeth may be very mobile and exfoliate spontaneously because of inadequate root formation. On radiographs, the roots are short and may be more pointed than normal. Pulp chambers are usually absent except for a chevron-shaped remnant in the crown. Root canals are usually absent.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene SMOC2. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando de uma cópia com alteração herdada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
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Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
