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Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2
ORPHA:314721CID-10 · K00.5DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: K00.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦷
Dentes
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Oligodontia
Microdontia
Hipoplasia do esmalte
Taurodontia
Raízes dentárias curtas
Obliteracão da câmara pulpar
7sintomas
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Oligodontia
Microdontia
Hipoplasia do esmalteEnamel hypoplasia
Taurodontia
Raízes dentárias curtasShort dental roots

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SMOC2SPARC-related modular calcium-binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Dentin dysplasia 1

A dental defect in which both primary and secondary dentitions are affected. The clinical crowns of both permanent and deciduous teeth are of normal shape, form and color in most cases, although they may be slightly opalescent and blue or brown. Teeth may be very mobile and exfoliate spontaneously because of inadequate root formation. On radiographs, the roots are short and may be more pointed than normal. Pulp chambers are usually absent except for a chevron-shaped remnant in the crown. Root canals are usually absent.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
641.1 TPM
Artéria coronária
257.5 TPM
Útero
223.6 TPM
Fallopian Tube
194.5 TPM
Ovário
179.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
dentin dysplasia type Iatypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
HGNC:20323UniProt:Q9H3U7

Variantes genéticas (ClinVar)

77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SMOC2: GRCh38/hg38 6q25.2-27(chr6:153483970-170605209)x3 ()
🧬 SMOC2: GRCh38/hg38 6q27(chr6:167201522-170610382)x1 ()
🧬 SMOC2: GRCh38/hg38 6q24.2-27(chr6:144488859-170610382)x3 ()
🧬 SMOC2: NM_001166412.2(SMOC2):c.562+300C>T ()
🧬 SMOC2: NM_001166412.2(SMOC2):c.364-9C>G ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:314721(Orphanet)
  2. MONDO:0017819(MONDO)
  3. GARD:17433(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Q56014042(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2

ORPHA:314721 · MONDO:0017819
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
K00.5 · Anomalias hereditárias da estrutura dentária não classificadas em outra parte
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5190802
Wikidata
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