A displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2 é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos dentes. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição geralmente se manifesta ainda na infância ou no período neonatal.[1][3]

Os principais sinais e sintomas incluem: ausência de vários dentes (oligodontia), dentes menores que o normal (microdontia), esmalte dental subdesenvolvido (hipoplasia do esmalte), dentes com câmara pulpar aumentada e raízes curtas (taurodontia), raízes dentárias curtas, obliteração (fechamento) da câmara pulpar e perda óssea ao redor da ponta da raiz (perda óssea periapical).[1][3]

A doença é causada por alterações (mutações) no gene SMOC2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada SPARC-related modular calcium-binding protein 2. Essa proteína participa do desenvolvimento normal dos dentes. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais dentários e pode ser confirmado por meio de teste genético que identifique mutações no gene SMOC2. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 77 variantes registradas no ClinVar associadas a essa condição.[1][4]

Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a displasia da dentina atípica por deficiência de SMOC2. O manejo é focado no cuidado odontológico individualizado, incluindo acompanhamento com dentista especializado, tratamento das alterações dentárias (como restaurações, próteses ou extrações quando necessário) e suporte para a saúde bucal geral. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta doença.[1]

O prognóstico é variável e depende da gravidade das alterações dentárias. Com acompanhamento odontológico adequado, é possível manter a função mastigatória e a estética, contribuindo para a qualidade de vida. Não há informações sobre redução da expectativa de vida associada a esta condição.[1]

A displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2 é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos dentes. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição geralmente se manifesta ainda na infância ou no período neonatal.[1][3]

Os principais sinais e sintomas incluem: ausência de vários dentes (oligodontia), dentes menores que o normal (microdontia), esmalte dental subdesenvolvido (hipoplasia do esmalte), dentes com câmara pulpar aumentada e raízes curtas (taurodontia), raízes dentárias curtas, obliteração (fechamento) da câmara pulpar e perda óssea ao redor da ponta da raiz (perda óssea periapical).[1][3]

A doença é causada por alterações (mutações) no gene SMOC2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada SPARC-related modular calcium-binding protein 2. Essa proteína participa do desenvolvimento normal dos dentes. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais dentários e pode ser confirmado por meio de teste genético que identifique mutações no gene SMOC2. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 77 variantes registradas no ClinVar associadas a essa condição.[1][4]

Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a displasia da dentina atípica por deficiência de SMOC2. O manejo é focado no cuidado odontológico individualizado, incluindo acompanhamento com dentista especializado, tratamento das alterações dentárias (como restaurações, próteses ou extrações quando necessário) e suporte para a saúde bucal geral. Não há cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta doença.[1]

O prognóstico é variável e depende da gravidade das alterações dentárias. Com acompanhamento odontológico adequado, é possível manter a função mastigatória e a estética, contribuindo para a qualidade de vida. Não há informações sobre redução da expectativa de vida associada a esta condição.[1]