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Doença óssea rara relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por condrodisplasia moderadamente grave com baixa estatura desproporcional de início pré-natal, articulações proeminentes com mobilidade restrita, epífises grandes e deformidade em halteres dos ossos longos.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
First report of neonatal-onset glutaric aciduria type II in the Iranian population caused by a novel deleterious ETFA variant.
Exercise capacity in RYR1-related myopathies.
Healthcare utilization and disease burden in children with metachromatic leukodystrophy in Germany.
Recurrent Events Analysis of MASTER DAPT: Total Ischemic and Bleeding Events After Abbreviated vs Prolonged DAPT in HBR Patients.
Application of four pricing models for orphan medicines: a case study for lumasiran.