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Exit interviews with caregivers of pediatric patients with classic galactosemia to explore meaningfulness of changes in the ACTION-galactosemia kids trial.
🥇 Ensaio randomizadoBrain and lung arteriovenous malformation rescreening practices for children and adults with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.
🥇 Revisão sistemáticaSebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.
Cellular Models for the Serpinopathies.