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Displasia frontonasal isolada
ORPHA:391474

Displasia frontonasal isolada

Frontorhiny é um tipo sindrômico distinto de malformação frontonasal caracterizada por hipertelorismo, ponte nasal larga, columela larga, filtro alargado, narinas estreitas amplamente separadas, mau desenvolvimento da ponta nasal, incisura na linha média do alvéolo superior, inchaços na base da columela e linha do cabelo baixa. Características adicionais relatadas em alguns incluem ptose da pálpebra superior e cistos dermóides na linha média de estruturas craniofaciais e fossas filtrais ou dobras rugosas atrás das orelhas. Uma herança autossômica recessiva foi proposta.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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