ORPHA:1830
Displasia imuno-óssea de Schimke
Distúrbio multissistêmico caracterizado por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcional, dismorfismo facial, imunodeficiência de células T e glomerulonefrite com síndrome nefrótica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Displasia imuno-óssea … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
133 casos documentados
1Genes causadores
110Publicações indexadas
Carregando...