ORPHA:2457
Displasia mandíbulo-acral
A displasia mandibuloacral (MAD) é uma doença óssea genética rara caracterizada por atraso no crescimento, desenvolvimento pós-natal de anomalias craniofaciais, incluindo hipoplasia mandibular, osteólise acral progressiva, pigmentação manchada ou irregular, atrofia da pele e lipodistrofia parcial ou generalizada.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Displasia mandíbulo-acral monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
2Genes causadores
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