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A displasia mesomélica tipo Kantaputra (MDK) é uma doença esquelética rara caracterizada por encurtamento simétrico dos segmentos médios dos membros e baixa estatura.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A unique phenotype of 2q24.3-2q32.1 duplication: early infantile epileptic encephalopathy without mesomelic dysplasia.
Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q.
A dominant mesomelic dysplasia associated with a 1.0-Mb microduplication of HOXD gene cluster at 2q31.1.
A case of mesomelic dysplasia Kantaputra type--new findings and a new diagnostic approach.
Mesomelic dysplasia, Kantaputra type: clinical report, prenatal diagnosis, no evidence for SHOX deletion/mutation.