ORPHA:1832
Displasia óssea osteosclerótica
Osteosclerose generalizada com formação óssea periosteal, dismorfismo facial característico, anormalidades cerebrais incluindo calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Displasia óssea osteos… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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