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A dissomia uniparental materna do cromossomo 2 é uma dissomia uniparental de origem materna que provavelmente não tem qualquer expressão fenotípica, exceto em casos de homozigose para uma mutação de doença recessiva da qual apenas a mãe é portadora.
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Uniparental disomy (UPD) as the cause of inconsistencies in parentage tests: report of maternal UPD of chromosome 2 and review of the literature.
[Study of a fetus with confined placental mosaicism for trisomy 2 in conjunct with fetal uniparental disomy and a literature review].
Low-level mosaic trisomy 2 at amniocentesis in a pregnancy associated with positive NIPT and CVS results for trisomy 2, maternal uniparental disomy 2, perinatal progressive decrease of the aneuploid cell line, cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes, intrauterine growth restriction and a favorable fetal outcome.
A Homozygous Deletion of Exon 5 of KYNU Resulting from a Maternal Chromosome 2 Isodisomy (UPD2) Causes Catel-Manzke-Syndrome/VCRL Syndrome.
Recurrence of an early postzygotic rescue of an inherited unbalanced translocation resulting in mosaic segmental uniparental isodisomy of chromosome 11q in siblings.