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Uniparental isodisomy of chromosome 1 involving NPHS2 in steroid-resistant nephrotic syndrome with renal failure.
Uncombable hair syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 1.
Homozygosity for a Novel DOCK7 Variant Due to Segmental Uniparental Isodisomy of Chromosome 1 Associated with Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) and Cortical Visual Impairment.
Analysis of an NGS retinopathy panel detects chromosome 1 uniparental isodisomy in a patient with RPE65-related leber congenital amaurosis.
E1021K Homozygous Mutation in PIK3CD Leads to Activated PI3K-Delta Syndrome 1.