Doença BENTA

A doença de BENTA (expansão de células B com anergia de células N F-N:B e T) é uma doença de imunodeficiência congênita muito rara. Os principais sintomas incluem aumento do baço (esplenomegalia) e infecções frequentes nos ouvidos, seios da face e pulmões no início da vida. Alguns pacientes podem apresentar molusco contagioso ou infecção crônica pelo vírus Epstein-Barr (EBV). Os exames de sangue mostram alterações de diversas células do sistema imunológico com números muito elevados de linfócitos B policlonais (acima de 2.200/N<l) e poucas células B de memória. Outras descobertas são níveis baixos de IgM no sangue e respostas fracas de anticorpos a vacinas específicas. A doença BENTA é causada por mutações no gene CARD11. Não existe tratamento estabelecido, mas alguns pacientes têm o baço removido e há um caso de transplante de células-tronco hematopoiéticas com bons resultados.