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Doença de Caffey
ORPHA:1310

Doença de Caffey

A doença de Caffey é uma displasia osteosclerótica caracterizada por inflamação aguda com formação maciça de novo osso subperiosteal, geralmente envolvendo as diáfises dos ossos longos, bem como as costelas, mandíbula, escápulas e clavículas. A doença está associada a febre, irritabilidade, dor e inchaço dos tecidos moles, com início por volta dos 2 meses de idade e resolução espontânea aos 2 anos de idade. No entanto, o início da doença pré-natal também foi descrito.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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