Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo C é uma neuropatia motora e sensorial hereditária rara caracterizada por velocidades de condução do nervo mediano motor intermediário (geralmente entre 25 e 60 m/s). Apresenta-se com características clínicas habituais moderadamente graves e lentamente progressivas da doença de Charcot-Marie-Tooth (fraqueza muscular e atrofia das extremidades distais, perda sensorial distal, reflexos tendinosos profundos reduzidos ou ausentes, deformidades nos pés, atrofia do extensor curto dos dedos). Os achados nas biópsias nervosas incluem degeneração axonal dependente da idade, número reduzido de grandes fibras mielinizadas, remielinização segmentar e ausência de bulbos de cebola.