Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Doença de Menetrier
ORPHA:2494CID-10 · K29.6CID-11 · DA42.6OMIM 137280DOENÇA RARA

Gastropatia hiperproliferativa pré-maligna rara caracterizada por crescimento excessivo de células foveolares no revestimento gástrico, resultando em grandes dobras gástricas e manifestando-se com dor epigástrica, náuseas, vômitos, edema periférico e, menos comumente, anorexia e perda de peso.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Gastropatia hiperproliferativa pré-maligna rara caracterizada por crescimento excessivo de células foveolares no revestimento gástrico, resultando em grandes dobras gástricas e manifestando-se com dor epigástrica, náuseas, vômitos, edema periférico e, menos comumente, anorexia e perda de peso.

Publicações científicas
111 artigos
Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: K29.6
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
6 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Gastrite hipertrófica gigante
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da mucosa gástrica
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dor abdominal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoalbuminemia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Vômitos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoproteinemia
Frequente (79-30%)
23sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (10)
Ocasional (8)
Muito raro (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Gastrite hipertrófica giganteGiant hypertrophic gastritis
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da mucosa gástricaAbnormality of the gastric mucosa
Muito frequente (99-80%)90%
Dor abdominalAbdominal pain
Frequente (79-30%)55%
HipoalbuminemiaHypoalbuminemia
Frequente (79-30%)55%
VômitosVomiting
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico111PubMed
Últimos 10 anos28publicações
Pico20154 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2001Primeiro ensaio clínico📈 2015Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Menetrier

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
31 papers (10 anos)
#1

Ménétrier Disease.

Mayo Clinic proceedings2026 Mar 14

Ménétrier disease is a rare disorder characterized by giant mucosal folds in the proximal stomach, reduced acid secretion, and protein-losing enteropathy with resulting hypoalbuminemia. The distal stomach is typically spared. Alternative terms include "hypoproteinemic hypertrophic gastropathy" and "giant hypertrophic gastritis." The condition predominantly affects men but also occurs in women and children. In adults, Ménétrier disease frequently follows a progressive course and is considered premalignant. The etiopathogenesis is incompletely understood.

#2

Ménétrier disease: A clinical review.

World journal of gastroenterology2025 Aug 28

Ménétrier disease (MD) is a rare gastric disorder characterized by hypertrophy of the gastric mucosa, resulting in giant gastric folds, excessive mucus secretion, and significant protein loss. It is most common in middle-aged males, although cases have also been reported in children. This condition, also known as hyperplastic hypersecretory gastropathy, primarily affects the fundus and body of the stomach, leading to protein-losing gastropathy due to increased mucosal permeability. The exact pathogenesis of MD remains unclear; however, it has been linked to excessive transforming growth factor-alpha signaling via the epidermal growth factor receptor (EGFR), which promotes mucosal hyperplasia. Clinical manifestations include epigastric pain, nausea, vomiting, anorexia, weight loss, and peripheral edema due to protein-losing enteropathy. Diagnosis is based on clinical presentation, endoscopic findings, and histopathology revealing foveolar hyperplasia and glandular atrophy. Treatment options vary from symptomatic management with proton pump inhibitors and nutritional support to monoclonal antibodies targeting EGFR (e.g., cetuximab) in severe cases. In refractory situations, gastrectomy may be required. This review highlights the current understanding, diagnostic approaches, and therapeutic strategies for MD.

#3

Ménétrier Disease: Rare Manifestations and Mechanistic Insights From 2 Adult Cases.

The American journal of case reports2025 Sep 01

BACKGROUND Menetrier disease is a rare gastric disorder characterized by hypertrophic hyperplastic changes in the stomach mucosa, hypoproteinemia, and symptoms like abdominal pain and diarrhea. It predominantly affects men aged 40-60 years and involves protein loss from the stomach. There have been few reports of cases complicated with severe anemia and secondary gastric outlet obstruction. The pathogenesis in adults remains unclear, although pediatric cases often are associated with cytomegalovirus (CMV) infection. CASE REPORT We present 2 adult cases. Case 1 was a 35-year-old man with a 2-month history of epigastric pain, vomiting, melena, and severe anemia. Lab tests revealed hypoproteinemia and low hemoglobin. Imaging and endoscopy showed gastric wall thickening, a gastric mass, and mucosal abnormalities. Histopathology confirmed Menetrier disease. Case 2 was a 44-year-old man with 6 years of epigastric fullness and belching. He had hypoproteinemia and multiple gastric nodules. Endoscopy revealed enlarged mucosal folds and polyps. Biopsies showed chronic inflammation and foveolar hyperplasia, consistent with Menetrier disease. CONCLUSIONS These cases highlight the diagnostic challenges of Menetrier disease, emphasizing the need for integrated clinical, endoscopic, and histopathological evaluation. Further studies are needed to explore the associations between Menetrier disease, Helicobacter pylori (H. pylori) infection, and gastric cancer.

#4

Unusual Suspect: Ménétrier Disease Presents as Gastric Outlet Obstruction in a Toddler.

ACG case reports journal2025 Mar

Ménétrier disease (MD) is a rare condition characterized by hypertrophic gastropathy, leading to enlarged gastric folds, excessive mucus production, and protein loss. Among the approximately 150 cases of reported pediatric MD, the usual presenting features are peripheral oedema, anasarca, and gastrointestinal symptoms. This case report describes a 2-year-old child presenting with gastric outlet obstruction, an unusual manifestation of MD, which has not been described previously in the pediatric age group.

#5

Ménétrier disease: a rare cause of severe chronic diarrhea difficult to diagnose with response to treatment with octreotide.

Revista espanola de enfermedades digestivas2025 Nov

We present the case of a 71-year-old male with difficult to manage severe chronic diarrhea, who after multiple tests was finally diagnosed with Ménétrier's disease and had clinical improvement with treatment with intramuscular octreotide. A high degree of clinical suspicion is essential to diagnose this entity, exclude similar entities and the correlation of clinical, analytical, endoscopic, radiological and histological data.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC83 artigos no totalmostrando 26

2025

Ménétrier disease: A clinical review.

World journal of gastroenterology
2025

Ménétrier Disease: Rare Manifestations and Mechanistic Insights From 2 Adult Cases.

The American journal of case reports
2025

Unusual Suspect: Ménétrier Disease Presents as Gastric Outlet Obstruction in a Toddler.

ACG case reports journal
2024

Menetrier Disease - A Rare Presentation of Gastrointestinal Bleeding.

Journal of community hospital internal medicine perspectives
2025

Ménétrier disease: a rare cause of severe chronic diarrhea difficult to diagnose with response to treatment with octreotide.

Revista espanola de enfermedades digestivas
2023

Ménétrier disease: A rare cause of hypertrophic gastropathy.

Revista de gastroenterologia de Mexico (English)
2023

Chronic Ménétrier disease leading to gastric cancer in youth.

Clinical endoscopy
2023

Ménétrier Disease: A Rare Cause of Iron Deficiency Anemia.

Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association
2022

The Use of Deep Snare Biopsies to Diagnose Cronkhite-Canada Syndrome.

ACG case reports journal
2022

Menetrier Disease in a Pediatric Patient With Ulcerative Colitis and Primary Sclerosing Cholangitis.

Journal of pediatric gastroenterology and nutrition
2021

Abnormal Levels of Pepsinogen I and Gastrin 17 in a case of Ménétrier Disease.

Acta bio-medica : Atenei Parmensis
2021

Menetrier's disease. A diagnostic and therapeutic challenge.

Medicina
2021

Diagnosis and Management of Ménétrier Disease in Children: A Case Series Review.

Pediatric gastroenterology, hepatology &amp; nutrition
2021

Menetrier disease and Cytomegalovirus infection in paediatric age: report of three cases and a review of the literature.

European journal of pediatrics
2019

Unusual case of adult familial Menetrier disease in siblings.

BMJ case reports
2019

Hyperplastic and fibrosing gastropathy resembling Ménétrier disease in a cat.

JFMS open reports
2019

[Ménétrier's disease in pediatric patients secondary to cytomegalovirus infection: Presentation of two clinical cases in a high complexity center].

Archivos argentinos de pediatria
2016

[An infrequent cause of iron-deficiency anemia: Ménétrier disease].

Acta gastroenterologica Latinoamericana
2017

MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.

Human molecular genetics
2017

Massive gastric juvenile-type polyposis: a clinicopathological analysis of 22 cases.

Histopathology
2016

Ménétrier disease manifested by polyposis and involved in both the small bowel and entire colon: A Case Report.

Medicine
2017

Cytomegalovirus-Associated Menetrier Disease in Childhood.

Clinical pediatrics
2016

FDG PET/CT Findings of Ménétrier Disease.

Clinical nuclear medicine
2015

Generation of stomach tissue from mouse embryonic stem cells.

Nature cell biology
2015

Massive gastric polyposis associated with a germline SMAD4 gene mutation.

Familial cancer
2015

Ménétrier Disease and Ulcerative Colitis.

Journal of clinical gastroenterology
Ver todos os 83 no EuropePMC

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Menetrier.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Doença de Menetrier

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. M&#xe9;n&#xe9;trier Disease.
    Mayo Clinic proceedings· 2026· PMID 41839261mais citado
  2. M&#xe9;n&#xe9;trier disease: A clinical review.
    World journal of gastroenterology· 2025· PMID 40900775mais citado
  3. M&#xe9;n&#xe9;trier Disease: Rare Manifestations and Mechanistic Insights From 2 Adult Cases.
    The American journal of case reports· 2025· PMID 40887784mais citado
  4. Unusual Suspect: M&#xe9;n&#xe9;trier Disease Presents as Gastric Outlet Obstruction in a Toddler.
    ACG case reports journal· 2025· PMID 40040854mais citado
  5. M&#xe9;n&#xe9;trier disease: a rare cause of severe chronic diarrhea difficult to diagnose with response to treatment with octreotide.
    Revista espanola de enfermedades digestivas· 2025· PMID 39235177mais citado
  6. Gastric Adenocarcinoma Arising From the Ménétrier Disease.
    ACG Case Rep J· 2026· PMID 41959599recente
  7. Ménétrier Disease.
    · 2026· PMID 33085301recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2494(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:137280(OMIM)
  3. MONDO:0007652(MONDO)
  4. GARD:2436(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q975705(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Doença de Menetrier
Compêndio · Raras BR

Doença de Menetrier

ORPHA:2494 · MONDO:0007652
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
CID-10
K29.6 · Outras gastrites
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0017155
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades