ORPHA:401945
Doença de Moyamoya com acalasia de início precoce
A doença de Moyamoya com acalasia de início precoce é um distúrbio neurológico autossômico recessivo extremamente raro relatado apenas em algumas famílias até o momento. É caracterizada pela associação de acalasia de início precoce (manifestando-se na infância) com angiopatia intracraniana grave que é consistente com angiopatia de moyamoya na maioria dos casos (doença de moyamoya). Outras manifestações associadas variáveis incluem hipertensão, fenômeno de Raynaud e livedo reticular.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de Moyamoya com… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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