ORPHA:649
Doença de Norrie
Doença vitreorretiniana genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada por desenvolvimento anormal da retina com cegueira congênita. As manifestações associadas comuns incluem perda auditiva neurossensorial e atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou distúrbios comportamentais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Doença de Norrie monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
400 casos documentados
1Genes causadores
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