Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Publicações recentes

Timeline de publicações

De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Am J Hum Genet2026 Jan 8

Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.

Parkinsonism Relat Disord2024 Sep

Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.

Mol Genet Genomic Med2024 Mar

Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.

Genes (Basel)2022 Feb 28

Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.

Am J Med Genet A2021 Aug

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