Doença de Refsum

Doença metabólica multissistêmica, muito rara, clinicamente variável, caracterizada por anosmia, retinite pigmentosa de início precoce e possíveis manifestações neurológicas, incluindo neuropatia e ataxia cerebelar, surdez, ictiose, anormalidades esqueléticas e arritmia cardíaca. É caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de ácido fitânico no plasma e nos tecidos.