Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase

Doença genética rara, causada pela falta de atividade da lisil hidroilase 3 (LH3), caracterizada por envolvimento de múltiplos tecidos e órgãos, incluindo anormalidades esqueléticas (pé torto, escoliose progressiva, osteopenia, fraturas patológicas), envolvimento ocular (retinas planas, miopia, catarata) e anomalias de cabelo, unhas e pele (cabelos grossos e distribuídos anormalmente, bolhas na pele, rugas palmares reduzidas, unhas hipoplásicas). Os pacientes também apresentam retardo de crescimento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial achatado, orelhas baixas, órbitas rasas, nariz curto e arrebitado, cantos da boca voltados para baixo) e contraturas em flexão articular. Atraso no crescimento e desenvolvimento, surdez neurossensorial bilateral, diafragma friável e rupturas vasculares espontâneas de início tardio são características adicionais relatadas.