ORPHA:86309
DPAGT1-CDG
DPAGT1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por hipotonia, convulsões intratáveis, atraso no desenvolvimento, microcefalia e hipocinesia fetal grave. Características adicionais que podem ser observadas incluem apnéia e deficiência respiratória, catarata, contraturas articulares, hipoplasia vermiana, características dismórficas (esotropia, palato arqueado, micrognatia, clinodactilia dos dedos, pregas de flexão única) e dificuldades de alimentação. A doença é causada por mutações de perda de função no gene DPAGT1 (11q23.3).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente DPAGT1-CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
18 casos documentados
1Genes causadores
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