Duplicação distal 15q

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Orphanet J Rare Dis2023 Nov 10

Deep phenotyping: symptom annotation made simple with SAMS.

Nucleic Acids Res2022 Jul 5

Phenotype and frequency of STUB1 mutations: next-generation screenings in Caucasian ataxia and spastic paraplegia cohorts.

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ORPHA:1707 · MONDO:0015728

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