Duplicação distal 17q

A trissomia distal 17q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com fenótipo variável caracterizada principalmente por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, dismorfismo craniofacial (incluindo microcefalia, linha fina posterior baixa, saliência frontal, estreitamento bitemporal, orelhas de implantação baixa e malformadas, ponte nasal plana, filtro longo, boca larga com cantos voltados para baixo, lábio superior fino) e um pescoço curto e alado, bem como esquelético anomalias (por exemplo, braquirizomelia, poli/sindactilia) e hiperfrouxidão articular. Anomalias cardíacas, cerebrais e urogenitais também estão frequentemente associadas.