ORPHA:544254
Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada
Qualquer deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene SYNGAP1.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Encefalopatia epilépti… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
57 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
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