Epidermólise bolhosa hereditária, tipo macular

Distúrbio genético caracterizado pela formação de bolhas sem origem traumática, alopecia, hiperpigmentação, acrocianose, baixa estatura, microcefalia, déficit intelectual, afilamento dos dedos e anomalias nas unhas. Até agora foram descritas duas famílias (uma holandesa e outra italiana), nas quais apenas homens foram afetados. A transmissão é recessiva ligada ao X. O locus da distrofia bolhosa foi mapeado para Xq26.3 na família italiana e para Xq27.3 na família holandesa.