Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro

Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento e atrésia congénita do piloro e raramente de outras regiões do trato gastrointestinal.

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Compound Heterozygous Null Variants in ITGB4 Gene Causing Severe Phenotype of Junctional Epidermolysis Bullosa With Pyloric Atresia in Thai Newborn: Genotype-Phenotype Correlation From a Case Report and Review of the Literature.

Int J Genomics2025

Junctional Epidermolysis Bullosa With Pyloric Atresia Complicated by Esophageal Atresia and Nephrotic Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.

Pediatr Dermatol2025 Jul-Aug

Novel compound heterozygous ITGB4 mutations underlie lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia and aplasia cutis congenita.

J Dermatol2022 May

Epidermolysis bullosa with pyloric atresia associated with compound heterozygous ITGB4 pathogenic variants: Minimal skin involvement but severe mucocutaneous disease.

Pediatr Dermatol2021 Jul

Integra(®)-Dermal Regeneration Template and Split-Thickness Skin Grafting: A Therapy Approach to Correct Aplasia Cutis Congenita and Epidermolysis Bullosa in Carmi Syndrome.

Dermatol Ther (Heidelb)2018 Jun

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