Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epiléptica

Distúrbio neurológico genético raro caracterizado por rigidez de início neonatal e convulsões intratáveis, com espasmos episódicos já começando no útero. Os bebês afetados têm cabeças pequenas, permanecem visualmente desatentos, não se alimentam de forma independente e não apresentam progresso no desenvolvimento. Apneia e bradicardia espontâneas frequentes geralmente culminam em parada cardiorrespiratória e morte na infância, embora alguns casos tenham sido descritos com evolução clínica mais branda e sobrevivência até a infância. A causa da doença é uma variação no gene BRAT1.