ORPHA:2078
Gerodermia osteodisplástica
A gerodermia osteodisplástica (GO) é caracterizada por pele flácida e enrugada (especialmente no dorso das mãos, pés e abdómen), características progeroides, luxação da anca, laxidão articular, baixa estatura grave/nanismo, osteoporose grave, anomalias vertebrais e fraturas espontâneas, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Gerodermia osteodisplá… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
2Genes causadores
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