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Glaucoma de origem genética de início pediátrico
ORPHA:359

Glaucoma de origem genética de início pediátrico

O glaucoma hereditário é um grupo clinicamente diversificado de doenças oculares raras com predisposição genética caracterizada por pressão intraocular (PIO) elevada e alterações glaucomatosas da cabeça do nervo óptico, levando a defeitos de campo, perda visual e cegueira. O glaucoma hereditário pode ser subclassificado em primário (glaucoma congênito, glaucoma juvenil) ou secundário de acordo com a presença ou ausência de anomalias oculares sistêmicas ou outras (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). A apresentação clínica é variável e baseia-se na idade, gravidade do glaucoma, presença de anomalias oculares e desenvolvimento de anomalias secundárias relacionadas com a PIO.

Unknown9 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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