Heterotopia nodular periventricular

A heterotopia nodular periventricular (HPN) é uma malformação cerebral, devido à migração neuronal anormal, na qual um subconjunto de neurônios não consegue migrar para o córtex cerebral em desenvolvimento e permanece como nódulos que revestem a superfície ventricular. A HPN clássica é uma doença dominante rara, ligada ao cromossomo X, muito mais frequente em mulheres que apresentam inteligência normal a déficit intelectual limítrofe, epilepsia de gravidade variável e sinais extra-central do sistema nervoso, especialmente defeitos cardiovasculares ou coagulopatia. O distúrbio geralmente está associado à letalidade pré-natal em homens.