ORPHA:168588
Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase
Distúrbio no qual há falha na regeneração do glicocorticoide cortisol ativo da cortisona via 11beta-HSD1. A resultante falta de regeneração do cortisol estimula o hiperandrogenismo adrenal mediado por ACTH, com os homens manifestando-se na infância com pseudopuberdade precoce e as mulheres apresentando-se na adolescência e início da idade adulta com hirsutismo, oligoamenorreia e infertilidade.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Hiperandrogenismo por … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
11 casos documentados
2Genes causadores
1Ensaios ativos
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