ORPHA:263458
Hiperinsulinismo hipoglicêmico devido a déficit de INSR
A hipoglicemia hiperinsulinêmica devido à deficiência de INSR é uma forma autossômica dominante muito rara de hiperinsulinismo familiar, caracterizada clinicamente na única família relatada por hipoglicemia pós-prandial, hiperinsulinemia em jejum e uma proporção elevada de insulina sérica para peptídeo C e uma idade variável de início.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Hiperinsulinismo hipog… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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