A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por uma flacidez grave da pele no tronco e nos membros. A doença também provoca problemas na coagulação do sangue, o que pode causar sangramento anormal e epistaxe (sangramento pelo nariz). Podem surgir alterações visíveis nos olhos, como estrias no fundo de olho, e pequenas bolinhas amareladas na pele. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados no SUS. O cuidado é focado no acompanhamento especializado dos sintomas e na prevenção de complicações hemorrágicas.
A flacidez excessiva da pele no corpo, causada pela falta de fatores de coagulação (que são substâncias que ajudam o sangue a estancar) que dependem da vitamina K, é uma doença de pele genética e muito rara, caracterizada por uma flacidez grave da pele que afeta o tronco e os membros.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, Unknown.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCombined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1
VKCFD leads to a bleeding tendency that is usually reversed by oral administration of vitamin K.
Variantes genéticas (ClinVar)
76 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 17 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros clínicos. Ela ocorre devido a mutações genéticas no gene GGCX.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
