Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH

ORPHA:424

Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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Central TSH Dysregulation in a Patient with Familial Non-Autoimmune Autosomal Dominant Hyperthyroidism Due to a Novel Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Disease-Causing Variant.

Medicina (Kaunas)2021 Feb 25

Inheritable and sporadic non-autoimmune hyperthyroidism.

🥉 Relato de caso

Best Pract Res Clin Endocrinol Metab2017 Mar

Genetics and phenomics of inherited and sporadic non-autoimmune hyperthyroidism.

Mol Cell Endocrinol2010 Jun 30

A novel TSHR gene mutation (Ile691Phe) in a Chinese family causing autosomal dominant non-autoimmune hyperthyroidism.

J Hum Genet2008

Autosomal-dominant non-autoimmune hyperthyroidism presenting with neuromuscular symptoms.

📖 Revisão

Acta Paediatr2005 Aug

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Hipertireoidismo familiar por mutação no receptor da TSH

ORPHA:424 · MONDO:0012203

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

E05.8

OMIM

OMIM:609152

ClinVar

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